به نظر می رسد گروه خونی طلایی نتیجه جهش ژنتیکی (تغییر خود به خود در یک ژن) باشد. معمولاً با جهش در ژن RHAG که گلیکوپروتئین مرتبط با Rh را کد می کند، دیده می شود. این پروتئین برای هدایت آنتی ژن های Rh به غشای RBC مورد نیاز است.

جهش RHAG اغلب با بیماری به نام استوماتوسیتوز ارثی همراه می شود. این افراد می توانند کم خونی همولیتیک طولانی مدت، خفیف و افزایش تجزیه RBC داشته باشند. فنوتیپ Rh-null همچنین در مورد کم خونی های خاصی که ممکن است فرد با آن متولد شود دیده می شود.

شرایط زیر ممکن است شما را در معرض خطر بیشتری برای گروه خونی طلایی قرار دهد:

• ازدواج فامیلی (ازدواج بین پسر عمو، برادر و خواهر یا هر کس که از اقوام دور یا نزدیک باشد)
• ژن‌های اتوزومال (ژن‌های غیرطبیعی که دارای ویژگی‌های بیماری هستند و از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شوند)
• تغییر یا حذف کامل برخی از ژن ها که RHD و RHCE یا RHAG هستند

بله، خون طلایی قابل اهداست. به دلیل عدم وجود آنتی ژن در گلبول های قرمز، فردی که خون Rh ی ندارد، اهداکننده جهانی محسوب می شود و این خون را می توان به هر کسی که دارای گروه های خونی نادر در سیستم Rh است اهدا کرد.

این خون برای انتقال خون بسیار عالی است زیرا فاقد آنتی ژن های رایج است و هر فردی که نیاز به تزریق دارد بدون خطر واکنش انتقال خون می تواند آن را بپذیرد. با این حال، به دلیل نادر بودن آن، یافتن این نوع بسیار دشوار است.

برعکس، Rh null معمولا برای افرادی که آن را دارند چندان خوب نیست. اگر آنها نیاز به تزریق خون داشته باشند، دریافت هر خونی که دارای آنتی ژن Rh باشد ممکن است به ناچار باعث واکنش انتقال خون شود.

افراد دارای گروه خونی Rh پوچ یا طلایی ممکن است دارای موارد زیر باشند:

کم خونی همولیتیک خفیف تا متوسط از بدو تولد

این امر منجر به تخریب سریعتر گلبول های قرمز می شود که ممکن است باعث کاهش سطح هموگلوبین و رنگ پریدگی و خستگی شود. این به دلیل نقص های ساختاری در گلبول های قرمز است مانند:

• شکل دهان مانند یا شکاف مانند
• ساختار کمتر الاستیک گلبول های قرمز
• پوشش غیر طبیعی گلبول قرمز
• افزایش شکنندگی به دلیل فقدان آنتی ژن Rh
• تغییر حجم سلول های خونی

چالش های انتقال خون

• افراد دارای گروه خونی طلایی ممکن است در طول انتقال خون با چالش هایی مواجه شوند. اگر خون فرد در معرض آنتی ژن های Rh (پروتئین های روی سطح RBC) از خون فرد دیگر قرار گیرد، آنها به راحتی اتوآنتی بادی های مربوطه را تشکیل می دهند و ممکن است واکنش شدید انتقال خون ایجاد شود. بنابراین، برای این نوع بیماران، بیمارستان ها نیاز به داشتن پروتکل های ویژه و مدیریت پاسخ سریع دارند.
• ناسازگاری Rh در دوران بارداری : اگر مادر Rh صفر و نوزاد Rh مثبت باشد، و اگر خون مادر با خون مثبت نوزاد حساس شود، خون مادر ممکن است پروتئین های محافظی به نام آنتی بادی تولید کند که می تواند حاملگی های آینده را هدف قرار دهد یا منجر به سقط جنین شود
• بحران همولیتیک: چندین مطالعه نشان داده اند که عفونت یا سپسیس در چنین افرادی ممکن است همولیز گسترده، نارسایی کلیوی بعدی و سایر عوارض را تسریع کند.